Administran por primera vez a una persona la terapia génica CRISPR-CAS9

Desde su descubrimiento en 1993 por el Dr. Francis Mojica, las “tijeras moleculares” no han dejado de revolucionar el ámbito de la biotecnología. Esta técnica de edición genética, más conocida como sistema CRISPR-Cas9, sirve para “cortar” y “pegar” el ADN, es decir sustituir secuencias de genes defectuosos por otros funcionales, de forma rápida, precisa y eficaz.

Hasta ahora, se había empleado en cultivos de laboratorio para el desarrollo de modelos animales para estudiar enfermedades o incluso para tratamientos experimentales contra el cáncer, en los que se inyectan las células ya modificadas en el paciente. Pero nunca antes se había administrado directamente en una persona sin extraer las células para modificarlas.

El método se ha empleado para combatir la amaurosis congénita de Leber, una forma de ceguera hereditaria que afecta especialmente a niños y para la que no hay tratamiento. Para llevar a cabo esta aproximación, los componentes de la maquinaria de edición genética se introdujeron en el genoma de virus manipulados que, actuando como vehículo del tratamiento, se inyectaron directamente en el ojo. El objetivo es que estos virus manipulados “infecten” a las células fotorreceptoras e introduzcan los genes que transportan los cuales son capaces de corregir el genoma de las células de la retina. En concreto, eliminan una mutación en el gen CEP290 que impide el correcto funcionamiento de los fotorreceptores de la retina provocando la amaurosis congénita de Leber.

Aunque actualmente, el proyecto está en fase experimental, la esperanza es poder reactivar las células fotorreceptoras y de este modo restaurar la vista. Palabras clave: edición genética, CRISPR-Cas9, amaurosis congénita de Leber, tijeras moleculares

Fuente: ABC ciencia

Artículo original: Ledford, H. CRISPR treatment inserted directly into the body for first time. Nature 579, 185 (2020). doi: 10.1038/d41586-020-00655-8